病例报告
ITGA2B基因突变所致遗传性血小板无力症二例
中华儿科杂志, 2017,55(9) : 708-709. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.018
摘要
引用本文: 孙安霞, 易雪岚, 冒青, 等.  ITGA2B基因突变所致遗传性血小板无力症二例 [J]. 中华儿科杂志,2017,55( 9 ): 708-709. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.018
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例1 女,3岁5月龄,汉族。因"反复皮肤瘀斑伴鼻衄3年余"于2016年3月在贵州省儿童医院就诊。患儿母亲为孕2产2,患儿生后1个月发病,6月龄后明显,外伤或剧烈活动后皮肤瘀斑加重,时有鼻衄。多次就诊于省内外多家医院检查有贫血,血小板数量正常,凝血功能正常,诊断不明,曾4次输红细胞治疗。父母为姑表亲婚配,哥哥有类似病史,5岁时便血而死亡。轻度贫血貌,全身皮肤见散在出血点和瘀斑,肝脾淋巴结无肿大,心肺腹及神经系统查体无异常。入院后辅助检查:白细胞(WBC)10.63×109/L,中性粒细胞(N)0.43,淋巴细胞(L)0.47,红细胞(RBC)2.36×1012/L,血红蛋白(HB)67g/L,红细胞比容(HCT)0.20,血小板(PLT)127×109/L,网织红细胞百分比3.6%,网织红细胞绝对值73.0×109/L。血涂片血小板分散,不聚集。电解质、肝肾功能未见异常。出血时间延长25 min,血块收缩不良,凝血功能正常;流式细胞仪检测血小板CD41阳性率0.7%,CD61阳性率1.3%;血液遗传病基因筛查(第2代高通量测序,送北京康旭医学检验所检测),患儿17号染色体ITGA2B基因4号外显子c.480C>G:p.S160R纯合突变;父母均有该位点的杂合突变。诊断遗传性血小板无力症,输注红细胞纠正贫血,输注血小板后鼻出血停止,住院4 d好转出院,出院后遵医嘱避免外伤。门诊随访1年皮肤和鼻出血症状减轻,未再发生失血性贫血。

 
 
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