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临床研究与实践
20例经典型泛酸激酶相关神经变性的临床表型和基因型特点
中华儿科杂志, 2017,55(09): 678-682. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.011
摘要
目的

分析经典型泛酸激酶相关神经变性患儿的临床和基因特点。

方法

回顾性总结北京大学第一医院2006年11月至2016年12月确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿资料,分析其临床表现、影像学特点和基因检查结果。

结果

共20例确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿纳入研究,均为经典型,起病年龄的中位数为3.5(1.0~10.0)岁,首发症状主要为下肢肌张力不全(16例),末次随访所有患儿均出现肢体肌张力不全,部分逐渐出现吞咽障碍(11例)、言语障碍(16例)、锥体束受累(7例)、智力倒退(3例)、视网膜色素变性(5例),起病至失去行走能力的中位数年龄为6.9(2.0~12.0)年。19例患儿头颅磁共振成像(MRI)存在"虎眼征",4例患儿CT发现苍白球区钙化。共发现26种基因突变,其中16种为新发突变。c.1502T>C (p.Ile501Asn)突变最多见(4例)。

结论

经典型泛酸激酶相关神经变性患儿以肌张力不全为主要临床表现,进展至失去行走能力时间短。除头颅MRI有"虎眼征"表现外,头颅CT苍白球区钙化可能为泛酸激酶相关神经变性的另一影像学特征。本组发现16种PANK2基因新突变。

引用本文: 周季, 贺晶, 寇丽萍, 等.  20例经典型泛酸激酶相关神经变性的临床表型和基因型特点 [J]. 中华儿科杂志,2017,55( 9 ): 678-682. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.011
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关键词
主题词
泛酸激酶相关性神经退行性疾病
基因型
基因,PANK2