病例报告
DMGDH基因变异导致二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症一例
中华儿科杂志, 2017,55(9) : 709-710. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.019
摘要
引用本文: 王晓乐, 尹飞, 张国元, 等.  DMGDH基因变异导致二甲基甘氨酸脱氢酶缺乏症一例 [J]. 中华儿科杂志,2017,55( 9 ): 709-710. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.019
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患儿男,11月龄,因"反复咳嗽、发热5 d"入院。患儿入院前5 d因受凉后出现发热,体温波动在39~40℃,伴咳嗽,为阵发性干咳,无咳痰,无抽搐、呕吐、腹泻等。起病次日就诊于当地医院,考虑"上呼吸道感染",予"阿糖腺苷"抗病毒、"阿莫西林克拉维酸钾"抗感染治疗3 d,仍有反复发热,血生化检查示肌酶增高,以肌酸激酶(CK)增高为主,CK 1 898.3 U/L(正常参考范围24~190 U/L)。患儿个人史,既往史无特殊,疫苗按计划接种,发育与同龄儿相仿。有一姐体健,父母非近亲结婚,家族中无特殊遗传病史。

 
 
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