病例报告
体细胞突变致同卵双胎先天性弥漫性皮肤肥大细胞增生症
中华儿科杂志, 2017,55(9) : 706-707. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.017
摘要
引用本文: 张焕改, 刘晴, 叶莹, 等.  体细胞突变致同卵双胎先天性弥漫性皮肤肥大细胞增生症 [J]. 中华儿科杂志,2017,55( 9 ): 706-707. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.017
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例1、2 同卵双胎姐妹,4日龄,因"生后皮肤瘤样改变4 d"于2016年9月收入复旦大学附属儿科医院新生儿科,分别系第1胎第1产和第1胎第2产,出生胎龄36+1周,出生体重分别为2.60、2.45 kg,自然生产,有胎膜早破病史,1、5、10 min Apgar评分为7、8、10分(两例一致)。出生后两例患儿全身即出现大小不一红斑,质韧,凸出皮面,局部皮肤可见大疱、结痂,局部大疱伴破溃渗出,颜面部可见密集肉瘤样赘生物。两患儿临床表现基本相同,生后曾于当地医院予"皮肤护理、抗感染"等治疗(具体不详),皮肤病变无好转,遂于生后第4天由当地医院转入我院新生儿重症监护病房进一步多学科诊治。其母幼时曾有吃海鲜后皮肤出现红色丘疹过敏史,孕期进食鸡蛋、海鲜较多,孕期母亲未出现皮疹、红斑等过敏症状。其父及祖父母均无过敏史。

 
 
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