综述
杜氏肌营养不良基因治疗研究进展
中华儿科杂志, 2017,55(9) : 717-719. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.022
摘要
引用本文: 崔思颖, 蔡奥捷, 孔祥东. 杜氏肌营养不良基因治疗研究进展 [J]. 中华儿科杂志,2017,55( 9 ): 717-719. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.022
正文
作者信息
基金 0  关键词  0
English Abstract
评论
阅读 0  评论  0
相关资源
论文 | 视频

版权归中华医学会所有。

未经授权,不得转载、摘编本刊文章,不得使用本刊的版式设计。

除非特别声明,本刊刊出的所有文章不代表中华医学会和本刊编委会的观点。

杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种X连锁隐性遗传病,在活产男婴中的发生率为1/3 600~1/6 000[1]。患儿常在3~5岁发病,典型的临床症状表现为缓慢进展的肌无力伴腓肠肌假性肥大,12岁左右丧失独立行走能力,20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭[1,2]。DMD是DMD基因突变导致的抗肌萎缩蛋白功能缺失所致。抗肌萎缩蛋白是肌细胞中的骨架蛋白,相对分子质量为427 000,含N-端结构域、中央杆状区、半胱氨酸富集区和C端结构域4个结构域,其中,中央杆状区由24个血影蛋白样重复序列区和4个铰链区构成,占整个蛋白链长度的80%[3,4]。DMD尚无有效治疗手段,临床上多采用糖皮质激素类药物改善疾病症状,但并不能改变疾病的最终结局;成肌细胞移植治疗DMD的研究因成肌细胞迁移能力差、存活率低和免疫排斥反应过强停滞不前;肌源性干细胞治疗DMD的研究也存在分化调控机制不清等问题[5,6]。随着基因治疗的不断发展和基因组编辑技术的不断进步,从疾病发生的根源——DMD基因着手,为疾病的治疗带来了新的可能。

 
 
展开/关闭提纲
查看图表详情
回到顶部
放大字体
缩小字体
标签
关键词