论著
HNF1B基因相关疾病临床表型分析
中华儿科杂志, 2017,55(9) : 658-662. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.006
摘要
目的

了解HNF1B基因相关疾病临床表型。

方法

选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退的4例患者(例1、2、4为男性患儿,例3为成年女性患者),胎儿期肾脏超声异常的胎儿3例,经目标区域捕获二代测序、实时定量PCR或Sanger测序验证检测到HNF1B基因突变。以其为研究对象,回顾性分析其肾脏影像、血生化、尿液常规和其他必要检查结果。

结果

4例患者中,例1和例4自胎儿期起病,例2和例3分别于13岁和28岁起病;除例3外,其余3例患者均有不同程度的肾功能减退;例4尚表现有肾病综合征和糖尿,例2尚表现有早发的甲状旁腺功能亢进和肾性骨病,例3尚有糖尿病;仅例3有肾脏病家族史,其余3例患者均无肾脏病家族史;4例患者均有肾脏结构异常,包括双肾多发囊肿、肾脏小和肾脏高回声。3例胎儿均经产前超声检查发现肾脏高回声,伴或不伴肾脏囊肿;仅1例胎儿羊水过多;2例胎儿有肾脏病家族史。

结论

HNF1B基因相关疾病临床表型存在异质性,肾脏受累最为常见,多表现为肾脏囊肿,儿童期会出现肾功能减退;胎儿期肾脏超声显示肾脏高回声或肾脏囊肿者应想到HNF1B基因相关疾病的可能。

引用本文: 王芳, 姚勇, 杨慧霞, 等.  HNF1B基因相关疾病临床表型分析 [J]. 中华儿科杂志,2017,55( 9 ): 658-662. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.006
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HNF1B基因位于17号染色体,含有9个外显子,编码肝细胞核因子1β(hepatocyte nuclear factor 1β,HNF1β)。HNF1β为含有同源结构域的转录因子超家族中的一员,在胰腺、肾脏、肠道、肝脏、生殖道等多种器官起着重要的组织特异性调控基因表达的作用,同时也参与了这些器官的胚胎发育。HNF1B基因杂合突变可致胰腺、肾脏、生殖道、肝脏、肠道等异常,其临床表现可以是孤立性的或多系统受累,且同一家系受累患者临床表型严重性存在巨大差异[1,2,3]。迄今国内报道了HNF1B基因相关疾病成人病例5例和儿童病例1例[4,5,6],但少见对胎儿的报道。为此对2013年1月至2017年3月北京大学第一医院儿科和妇产科收集到的HNF1B基因相关疾病4例患者和3例胎儿的临床表型进行总结和分析,以期对该病有更全面正确的认识。

 
 
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