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论著
HNF1B基因相关疾病临床表型分析
中华儿科杂志, 2017,55(09): 658-662. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.006
摘要
目的

了解HNF1B基因相关疾病临床表型。

方法

选择2013至2017年在北京大学第一医院儿科和妇产科住院、门诊就诊的不明原因肾功能减退的4例患者(例1、2、4为男性患儿,例3为成年女性患者),胎儿期肾脏超声异常的胎儿3例,经目标区域捕获二代测序、实时定量PCR或Sanger测序验证检测到HNF1B基因突变。以其为研究对象,回顾性分析其肾脏影像、血生化、尿液常规和其他必要检查结果。

结果

4例患者中,例1和例4自胎儿期起病,例2和例3分别于13岁和28岁起病;除例3外,其余3例患者均有不同程度的肾功能减退;例4尚表现有肾病综合征和糖尿,例2尚表现有早发的甲状旁腺功能亢进和肾性骨病,例3尚有糖尿病;仅例3有肾脏病家族史,其余3例患者均无肾脏病家族史;4例患者均有肾脏结构异常,包括双肾多发囊肿、肾脏小和肾脏高回声。3例胎儿均经产前超声检查发现肾脏高回声,伴或不伴肾脏囊肿;仅1例胎儿羊水过多;2例胎儿有肾脏病家族史。

结论

HNF1B基因相关疾病临床表型存在异质性,肾脏受累最为常见,多表现为肾脏囊肿,儿童期会出现肾功能减退;胎儿期肾脏超声显示肾脏高回声或肾脏囊肿者应想到HNF1B基因相关疾病的可能。

引用本文: 王芳, 姚勇, 杨慧霞, 等.  HNF1B基因相关疾病临床表型分析 [J]. 中华儿科杂志,2017,55( 9 ): 658-662. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.006
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HNF1B基因
杂合突变
肾脏表型
肾外表型